LE DÉPISTAGE NÉONATAL

A la naissance, le dépistage néonatal est proposé aux parents de chaque nouveau-nés. Ce dépistage, couramment appelé « test de Guthrie » repose sur le prélèvement de quelques gouttes de sang que l’on dépose sur un papier buvard et permet de rechercher la présence de 16 maladies rares mais graves.

7 gouttes de sang entre 48 et 72h après la naissance

Accord parental obligatoire pour les analyses génétiques (mucoviscidose si dosage sanguin positif et amyotrophie spinale infantile.

L’amyotrophie spinale infantile

Maladie génétique rare, elle entraine une dégénérescence des neurones moteurs qui contrôlent les différents muscles de l’organismes. Asymptomatique à la naissance, elle se caractérise par l’apparition progressive d’une faiblesse musculaire, pouvant affecter la capacité à marcher, à se tenir assis, à se nourrir et à respirer.

Plusieurs traitements, administrés précocement permettent de ralentir, voire empêcher l’apparition des symptômes, en fonction de la sévérité de la forme de la maladie. Une surveillance clinique étroite est essentielle chez ces enfants. Des soins de support peuvent également être prescrits (kinésithérapie, orthophonie, …).

Le déficit immunitaire combiné sévère

Il s’agît d’un groupe de maladies liées à une mutation génétique, responsables d’un risque élevé d’infections graves, chez des enfants asymptomatiques à la naissance.

Le traitement repose sur le greffe de cellules souches hématopoïétiques, les plus précocement possibles (dans les 2 mois suivant la naissance). Les vaccins vivants sont contre-indiqués chez ces enfants et les autres vaccins sont inutiles tant que la réponse immunitaire n’est pas rétablie.

Le déficit en VLCAD

Ce déficit enzymatique entraine une mauvaise utilisation des acides gras à très longue chaine, dont l’accumulation est potentiellement toxique, associée à un défaut de production d’énergie. Les conséquences sont des manifestations cardiaques, des hypoglycémies, des pathologies du foie et des muscles, avec une intolérance à l’effort. La prise en charge, à vie, repose sur un régime pauvre en graisse, qui sera adapté à l’âge et à la sévérité de la maladie. Les périodes de jeûne devront être limitées, et les efforts physiques adaptés.